Hàng trăm người tại Séc mắc hội chứng Prader-Willi hiếm gặp

Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh di truyền gây ra cảm giác luôn đói bụng, chậm phát triển và các vấn đề về tâm lý. Tại Séc có hàng trăm người bị mắc hội chứng này và hiện vẫn chưa có thuốc chữa. Một gia đình tại thành phố Liberec muốn thay đổi điều này bằng cách hỗ trợ các nghiên cứu liên quan về hội chứng này.

Cô Kateřina Goldsteinová bị dư nước ối lúc mang thai và các cuộc kiểm tra không phát hiện ra bệnh của con trai cô. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện sau khi em bé được sinh ra.

Cô chia sẻ rằng, các cơ bắp của bé không hoạt động, bé không cử động, không khóc, không bú cũng không nuốt. Hiện tại bé Teodor đã một tuổi rưỡi, nhưng do thiếu các hormone cần thiết nên bé vẫn phát triển chậm, chưa biết đi và chưa biết nói.

Cô cho biết thêm rằng, các dấu hiệu thông thường của bệnh là trẻ sẽ cảm thấy lo lắng, bị trầm cảm, giận dữ bộ phát và điều thường xuyên nhất là cảm giác đói cồn cào dữ dội trong suốt thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Prader-Willi là tình trạng rối loạn hiếm gặp do khiếm khuyết nhiễm sắc thể số 15. Tại Séc, trong 15.000 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Do đó gia đình cô Kateřina đã liên lạc với nhà khoa học người Séc nổi tiếng thế giới Radislav Sedláček, hiện là giám đốc trung tâm Biocev.

Ông Sedláček chia sẻ, hiện họ đang lên kế hoạch thực hiện các thí nghiệm dựa trên việc thử nghiệm các chất thường được sử dụng trong bệnh ung thư, những chất này chưa được nghiên cứu đối với loại bệnh này.

Họ bắt đầu nghiên cứu vào đầu năm nay và những kết quả đầu tiên có thể nhìn thấy vào mùa thu này. Nếu công việc thử nghiệm căn bệnh thí điểm được hoàn thành, ông Sedláček cho rằng, liệu pháp chữa bệnh này có thể thực hiện đối với một số loại bệnh khác.

Gia đình cô Kateřina đã đầu tư gần 1 triệu korun tiền riêng vào nghiên cứu và hiện đang được các nhà tài trợ khác hỗ trợ. Theo các nhà khoa học, sự hợp tác tương tự là phổ biến ở Mỹ, nhưng vẫn còn hiếm ở châu Âu.

Cô Kateřina hy vọng rằng, các hoạt động nghiên cứu có thể đến gần hơn với mục tiêu tìm ra liệu pháp chữa bệnh. Hiện bé Teodor được sử dụng hormone tăng trường. Nhờ phục hồi chức năng hàng ngày mà bé đã có sự cải thiện nhẹ.